1、什么是基因檢測？

基因檢測是通過提取血液、唾液、其他體液、細(xì)胞或身體成分中的遺傳物質(zhì)DNA或RNA，利用特定設(shè)備進(jìn)行DNA或RNA序列檢測的技術(shù)，分析他所含有的各種序列差異或基因突變情況，從而使人們了解自己的基因信息。

2、基因檢測有什么用？

目前基因檢測主要應(yīng)用在疾病和健康相關(guān)的領(lǐng)域，是個(gè)體化精準(zhǔn)醫(yī)療的基礎(chǔ)，從備孕、產(chǎn)檢到疾病的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測、診斷、用藥、和治療，簡直貫穿了我們整段人生。

比如想要優(yōu)生優(yōu)育，基因檢測就不可或缺，有些人會(huì)攜帶一些遺傳病的隱性致病基因，例如地中海貧血、肌營養(yǎng)不良，血友病等。攜帶者本身不會(huì)發(fā)病，但有可能把不正常的基因傳給下一代，如果恰好伴侶也攜帶同樣的致病基因，孩子患病風(fēng)險(xiǎn)比較高。此時(shí)只有檢測可幫助他們了解風(fēng)險(xiǎn)，及早做出更好的決定。

比如疾病治療時(shí)，通過基因檢測可以幫助病人甄選出適合病人的藥和劑量，避免走彎路，耽誤治療。再比如多數(shù)人最關(guān)心的問題“我將來會(huì)不會(huì)患上什么??？”“我有癌癥家族史，我將來會(huì)不會(huì)患癌癥？”基因檢測也可以幫忙?？茖W(xué)已經(jīng)發(fā)現(xiàn)基因組上許多位點(diǎn)的突變會(huì)影響疾病風(fēng)險(xiǎn)，基因檢測可以發(fā)現(xiàn)攜帶者有高風(fēng)險(xiǎn)的基因突變，知曉自己的患病風(fēng)險(xiǎn)后，便可以未雨綢繆，盡早預(yù)防和發(fā)現(xiàn)，防患于未然。此外，基因檢測在臨床醫(yī)療上用的也越來越多，防患、治病都需要它。

3、健康人也需要做基因檢測嗎？

人與人之間99.9%的基因序列都是一樣的，而剩余0.1%的不同造就了這個(gè)物種豐富的多態(tài)性，使得人與人之間的相貌、性格、體質(zhì)、喜好千差萬別。而基因檢測可以告訴我們自己的基因長什么樣、和其他人的有哪些不同，以及這些不同是否有怎樣的后果等等。此外基因和疾病息息相關(guān)，因此基因檢測在醫(yī)療健康領(lǐng)域也應(yīng)用頗廣，從備孕、產(chǎn)檢，到疾病的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測、診斷和治療貫穿了我們整段人生。

基因檢測可以指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育。每個(gè)家庭都想要個(gè)健康的寶寶，然而有些人會(huì)攜帶一些遺傳病的隱性致病基因，這些人自身不會(huì)發(fā)病，卻有可能把不正常的基因傳給下一代，如果恰好伴侶也攜帶同樣的致病基因，孩子患病風(fēng)險(xiǎn)比較高。此時(shí)基因檢測可幫助他們了解風(fēng)險(xiǎn)，及早做出更好的決定。

基因檢測可以指導(dǎo)用藥輔助疾病治療。任何疾病都講究對癥用藥，例如癌癥，癌細(xì)胞里的基因突變不一樣，適合的抗癌藥也不一樣。通過基因檢測可以選出合適的病人對癥給藥，避免走彎路耽誤病情。除了癌癥，臨床用藥方面基因檢測可以幫助判斷病人的代謝類型，以實(shí)現(xiàn)精確給藥。

基因檢測可以預(yù)測“未病”風(fēng)險(xiǎn)。人們已經(jīng)發(fā)現(xiàn)基因組上許多位點(diǎn)的突發(fā)會(huì)影響疾病風(fēng)險(xiǎn)，基因檢測可以看看你是否攜帶有高風(fēng)險(xiǎn)的基因突變，知曉自己的患病風(fēng)險(xiǎn)后，盡量預(yù)防和早期發(fā)現(xiàn)疾病，防患于未然。

總之，基因檢測已經(jīng)開始滲透到我們生活的方方面面，健康人群也需要做基因檢測，通過基因檢測了解自己的疾病風(fēng)險(xiǎn)情況，提早預(yù)防或采取有效的預(yù)防措施，找到自己最佳的保健方法和生活方式，最大程度地避免和預(yù)防重大疾病的發(fā)生。未來的醫(yī)療逐步個(gè)體化精準(zhǔn)化，基因檢測是不可或缺的一環(huán)。

4、基因檢測與傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)的關(guān)系？

基因檢測是在身體尚未顯示病癥時(shí)就能找到深藏體內(nèi)的疾病隱患，是對未來可能罹患疾病的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)估檢測，明確健康干預(yù)方向，找到最佳的保健方法和生活方式，從而最大程度避免和預(yù)防重大疾病的發(fā)生，屬于上游醫(yī)學(xué)預(yù)防醫(yī)學(xué)范籌。而傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)檢測是檢測身體里已經(jīng)產(chǎn)生或已是存在的疾病，屬于下游醫(yī)學(xué)臨床醫(yī)學(xué)范疇。